ยินดีต้อนรับเข้าสู่เว็บไซต์ โรงเรียนบ้านห้วยท่าช้าง สำนักงานเขตพื้นที่การศึกษาประถมศึกษาราชบุรี เขต 1
วันที่ 6 กุมภาพันธ์ 2023 11:31 PM
b-school01
logo-b โรงเรียนบ้านห้วยท่าช้าง
หน้าหลัก » นานาสาระ » ชีวเคมี วิธีการทางชีวเคมีในการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของโรค

ชีวเคมี วิธีการทางชีวเคมีในการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของโรค

อัพเดทวันที่ 29 พฤศจิกายน 2022 เข้าดู 10 ครั้ง

ชีวเคมี วิธีการทางชีวเคมีในการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของโรคทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้ตั้งแต่ต้นศตวรรษที่ 20 ตัวบ่งชี้ทาง ชีวเคมี ผลิตภัณฑ์โปรตีนหลักของยีน การสะสมของเมแทบอไลต์ทางพยาธิวิทยาภายในเซลล์และในของเหลวนอกเซลล์ สะท้อนถึงสาระสำคัญของโรคได้ดีกว่าอาการทางคลินิก ไม่เพียงแต่ในการวินิจฉัยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงแง่มุมทางพันธุกรรมด้วย ความสำคัญของวิธีการทางชีวเคมีเพิ่มขึ้นตามคำอธิบายของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การปรับปรุงวิธีการเหล่านี้ อิเล็กโทรโฟรีซิส โครมาโทกราฟี สเปกโทรสโกปี ในช่วงทศวรรษที่ 80 ของศตวรรษที่ยี่สิบ ทั้งหมด โรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมเช่น โรคที่มีความผิดปกติทางชีวเคมีต่างๆ วิธีการทางชีวเคมีมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุฟีโนไทป์ทางชีวเคมีของสิ่งมีชีวิตระดับที่ประเมินฟีโนไทป์อาจแตกต่างกันไปตั้งแต่ผลิตภัณฑ์ยีนหลัก สายโซ่โพลีเปปไทด์ ไปจนถึงสารเมแทบอไลต์ขั้นสุดท้ายในเลือด ปัสสาวะ หรือเหงื่อ วิธีการทางชีวเคมีมีความหลากหลายอย่างมาก

ชีวเคมี

และความสำคัญในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก็เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง การพัฒนาวิธีการทางอณูพันธุศาสตร์สำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมทำให้ความสนใจในการศึกษาทางชีวเคมีลดลงบางส่วน แต่ในไม่ช้าก็เห็นได้ชัดว่าในกรณีส่วนใหญ่วิธีการเหล่านี้เสริมซึ่งกันและกัน เนื่องจากจีโนไทป์ถูกอธิบายทางอณูพันธุศาสตร์ และฟีโนไทป์ถูกอธิบายทางชีวเคมี ในที่สุดโรคก็เป็นฟีโนไทป์ ในเรื่องนี้ แม้จะมีความซับซ้อนและค่าใช้จ่ายสูงในบางครั้งของวิธีการทางชีวเคมี

แต่ก็มีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมชนิดโมโนเจนิก เมื่อมองแวบแรก อาจดูเหมือนว่าวิธีการวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดคือการตรวจหาการกลายพันธุ์ที่ระดับดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ใช่กรณีเสมอไป การดำเนินการตามการกระทำของยีนเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน ดังนั้นโครงสร้าง ปกติ ของยีนหรือการไม่ตรวจหาการกลายพันธุ์จึงไม่ได้รับประกันความสมบูรณ์ของฟีโนไทป์ทางชีวเคมีปกติเสมอไป หลักการวินิจฉัยทางชีวเคมีของโรคทางพันธุกรรมมีการเปลี่ยนแปลง

ในกระบวนการพัฒนาพันธุกรรมและชีวเคมีของมนุษย์ จนถึงทศวรรษที่ 50 ของศตวรรษที่ 20 การวินิจฉัยมุ่งเป้าไปที่การค้นหาสารเมตาโบไลต์ในปัสสาวะที่เฉพาะเจาะจงสำหรับแต่ละโรค ตั้งแต่ทศวรรษที่ 1950 ถึง 1970 การวินิจฉัยโรคเน้นไปที่การระบุภาวะเอนไซม์ แน่นอน การค้นหาสารเมแทบอไลต์ในปฏิกิริยาขั้นสุดท้ายไม่ได้ถูกตัดออกในกรณีนี้ ในที่สุดตั้งแต่ทศวรรษ 1970 โปรตีนของกลุ่มต่างๆ ได้กลายเป็นเป้าหมายหลักของการวินิจฉัย จนถึงปัจจุบัน

วัตถุทั้งหมดเหล่านี้เป็นเรื่องของการวินิจฉัยทางชีวเคมี การประเมินสารเมแทบอไลต์ในของเหลวชีวภาพเป็นขั้นตอนที่จำเป็นในการวินิจฉัยโรคกรดอะมิโน กรดในปัสสาวะอินทรีย์ เยื่อเมือก โพลีแซคคาริโดส โรคไมโตคอนเดรียและเปอร์ออกซิโซม ข้อบกพร่องในเมแทบอลิซึมของพิวรีนและไพริมิดีน เป็นต้น เพื่อจุดประสงค์เหล่านี้ จะใช้วิธีการวิเคราะห์ทางเคมีเชิงคุณภาพ วิธีสเปกโตรโฟโตเมตรีสำหรับการประเมินเชิงปริมาณของสารประกอบ ตลอดจนโครมาโตกราฟีประเภทต่างๆ

วิธีการวิเคราะห์ทางโครมาโตกราฟีมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม เนื่องจากคลังแสงที่ทันสมัยของเทคโนโลยีโครมาโตกราฟีมีความกว้างมาก และช่วยให้สามารถแยกสารผสมหลายองค์ประกอบที่ซับซ้อนได้อย่างมีประสิทธิภาพและให้ข้อมูล รวมทั้งวัสดุชีวภาพ สำหรับการวิเคราะห์เชิงปริมาณของตัวบ่งชี้เมแทบอไลต์ของโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม ใช้วิธีทางโครมาโตกราฟีแบบแก๊ส

และโครมาโตกราฟีแบบของเหลวที่มีประสิทธิภาพสูง เช่นเดียวกับโครมาโตกราฟี แมสสเปกโตรเมตรี โครมาโตกราฟีแบบใช้แก๊สและของเหลวประสิทธิภาพสูงเป็นวิธีการสากลในการแยกสารผสมที่ซับซ้อน ซึ่งมีความไวสูงและสามารถทำซ้ำได้ ในทั้งสองกรณี การแยกจะดำเนินการอันเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ที่แตกต่างกันของส่วนประกอบของส่วนผสมกับเฟสที่อยู่นิ่งและเคลื่อนที่ของคอลัมน์โครมาโตกราฟี สำหรับโครมาโทกราฟีแบบแก๊ส เฟสเคลื่อนที่คือแก๊สตัวพา

สำหรับโครมาโทกราฟีแบบของเหลว ของเหลว ตัวชะ เอาต์พุตของแต่ละสารประกอบจะถูกบันทึกโดยเครื่องตรวจจับของอุปกรณ์ ซึ่งสัญญาณจะถูกแปลงเป็นพีคบนโครมาโตแกรม แต่ละพีคจะมีลักษณะตามเวลาและพื้นที่กักเก็บ ควรสังเกตว่าตามกฎแล้ว แก๊สโครมาโตกราฟีจะดำเนินการในสภาวะที่มีอุณหภูมิสูง ดังนั้น การใช้งานจึงถูกจำกัดโดยความไม่เสถียรทางความร้อนของสารประกอบ สำหรับโครมาโตกราฟีของเหลวสมรรถนะสูง ไม่มีข้อจำกัดดังกล่าว

เนื่องจากในกรณีนี้ การวิเคราะห์จะดำเนินการภายใต้สภาวะที่ไม่รุนแรง แมสสเปกโตรเมทรีเป็นวิธีการวิเคราะห์ที่สามารถใช้เพื่อขอรับข้อมูลทั้งเชิงคุณภาพ โครงสร้าง และเชิงปริมาณ น้ำหนักโมเลกุลหรือความเข้มข้น จากโมเลกุลที่วิเคราะห์หลังจากที่พวกมันถูกแปลงเป็นไอออนแล้ว ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างแมสสเปกโตรเมทรีกับวิธีการวิเคราะห์ทางเคมีฟิสิกส์อื่นๆ คือ แมสสเปกโตรมิเตอร์จะกำหนดมวลของโมเลกุลและชิ้นส่วนของโมเลกุลโดยตรง

ผลลัพธ์จะถูกนำเสนอแบบกราฟิก ที่เรียกว่าสเปกตรัมมวล บางครั้งก็เป็นไปไม่ได้ที่จะวิเคราะห์ส่วนผสมของโมเลกุลที่ซับซ้อนหลายองค์ประกอบโดยไม่แยกพวกมันออกก่อน แยกโมเลกุล โครมาโตกราฟีแบบของเหลวหรือแบบแก๊ส หรือใช้แมสสเปกโตรมิเตอร์ที่เชื่อมต่อแบบอนุกรมสองเครื่อง แมสสเปกโตรเมทรีแบบตีคู่ แมสสเปกโตรเมทรีแบบตีคู่ทำให้คุณสามารถระบุลักษณะโครงสร้าง น้ำหนักโมเลกุล และหาปริมาณสารประกอบ 3000 ชนิดได้พร้อมกัน

สิ่งนี้ไม่ต้องการการเตรียมตัวอย่างระยะยาวสำหรับการวิเคราะห์ เช่น สำหรับแก๊สโครมาโตกราฟี และเวลาศึกษาใช้เวลาไม่กี่วินาที รูปแบบทางโนสวิทยาของโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้แมสสเปกโตรเมตรีควบคู่ แมสสเปกโตรเมทรีแบบตีคู่เป็นหนึ่งในแนวทางที่มีแนวโน้มในการพัฒนาโปรแกรมสำหรับวินิจฉัยโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม เนื่องจากช่วยให้สามารถระบุสารชีวภาพจำนวนมากในเชิงปริมาณและเชิงปริมาณได้

ปัจจุบัน ในบางประเทศใช้วิธีนี้ในการคัดกรองเด็กแรกเกิดเป็นจำนวนมาก สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม โปรดดูบทความโดย เบย์ดาคอยและอียู ซาคาโรวา แมสสเปกโตรเมตรีควบคู่กับอิออนอิเล็กโตรสเปรย์ หลักการของวิธีการและการประยุกต์ใช้สำหรับการวินิจฉัยโรคเมตาบอลิกรรมทางพันธุกรรม ในซีดี เนื่องจากวิธีการทางชีวเคมีที่หลากหลายที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคทางกรรมพันธุ์ทางห้องปฏิบัติการจึงควรมีระบบที่แน่นอนในการใช้วิธีการเหล่านี้

ในโพรแบนด์ หรือสมาชิกในครอบครัวของเขา มันไม่สมจริงที่จะไม่รวมโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดที่อาจอยู่ในมุมมองระหว่างการตรวจ หากคุณใช้วิธีการวินิจฉัยจำนวนสูงสุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การตรวจแต่ละครั้งจะลำบากและใช้เวลานานมาก รูปแบบการตรวจเบื้องต้นขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกของโรค ข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูล และกลยุทธ์ทางชีวเคมี ซึ่งทำให้สามารถกำหนดหลักสูตรของการตรวจตามการแยกเป็นระยะของโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมบางประเภทวิธีการคัดแยก

ควรเน้นย้ำว่าวิธีการทางชีวเคมี สำหรับการใช้งานจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ของคลาสต่างๆ วัสดุสำหรับการวินิจฉัยทางชีวเคมีอาจเป็นปัสสาวะ เหงื่อ พลาสมาในเลือดและซีรั่ม เซลล์เม็ดเลือด เซลล์เพาะเลี้ยง ไฟโบรบลาสต์ ลิมโฟไซต์ การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ เมื่อใช้วิธีการคัดกรองในการวินิจฉัยทางชีวเคมี สามารถแยกแยะได้สองระดับ ระดับประถมศึกษาและระดับที่ชัดเจน แต่ละระดับเหล่านี้สามารถ โหลด ด้วยปฏิกิริยาในรูปแบบต่างๆ

ขึ้นอยู่กับความสามารถของห้องปฏิบัติการ เป้าหมายหลัก ของ การวินิจฉัยเบื้องต้นคือการระบุผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรงและเลือกผู้ป่วยเพื่อการวินิจฉัยเพิ่มเติม ในโปรแกรมการวินิจฉัยเบื้องต้นดังกล่าว จะใช้ปัสสาวะและเลือดจำนวนเล็กน้อยเป็นวัสดุ โปรแกรมสำหรับการวินิจฉัยทางชีวเคมีเบื้องต้นของโรคทางพันธุกรรมอาจมีขนาดใหญ่และคัดเลือกได้ โปรแกรมการตรวจคัดกรองจำนวนมากในการวินิจฉัยภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย ภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด กลุ่มอาการต่อมหมวกไต ความผิดปกติของหลอดประสาทแต่กำเนิด และโรคดาวน์ ได้อธิบายไว้ในบทที่ 11

 

อ่านต่อได้ที่  โภชนาการอาหาร อธิบายเกี่ยวกับโภชนาการอาหาร

นานาสาระ ล่าสุด