โรควิลสันโคโนวาลอฟ โดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากยีนด้อย

โรควิลสันโคโนวาลอฟ เป็นโรคที่หายากโดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโรคที่เกิดจากยีนด้อย ซึ่งมีพื้นฐานมาจากการละเมิดเมตาบอลิซึมของทองแดง ซึ่งนำไปสู่การสะสมมากเกินไปในตับ ระบบประสาทส่วนกลางไต กระจกตา กระดูกและอวัยวะอื่นๆ อุบัติการณ์คือ 1 ต่อ 30000 ของประชากร แต่ตรวจพบการขนส่งของยีนทางพยาธิวิทยาบ่อยกว่ามาก 1 รายสำหรับ 90 คน โรค วิลสัน โคโนวาลอฟ มักปรากฏในวัยเด็กแม้ว่าบางครั้งการวินิจฉัย

จะทำเมื่ออายุมากขึ้นเท่านั้น สาเหตุของโรควิลสันโคโนวาลอฟ คือการกลายพันธุ์ของ 3โพลีเปปไทด์ที่ขนส่ง ATPase ยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์โพลีเปปไทด์นี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 13 อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน การทำงานของเอนไซม์นี้ซึ่งควบคุมการขนส่งทองแดงภายในเซลล์ตับและการขับออกไปยังน้ำดีจะหยุดชะงัก ทองแดงจะสะสมในเนื้อเยื่อตับ ทำให้เกิดความเสียหายและเกิดการเสื่อมของไขมัน พังผืดและตับแข็งของอวัยวะ

ด้วยการตายของเซลล์ตับ ทองแดงจะถูกปล่อยเข้าสู่กระแสเลือดและสามารถสะสมในอวัยวะอื่นๆ ระบบประสาทส่วนกลางไต กระจกตา กระดูก อาการทางคลินิกของโรควิลสันโคโนวาลอฟ มีสาเหตุหลักมาจากความเสียหายต่อตับและระบบประสาทส่วนกลาง และตามกฎแล้วจะพัฒนาเมื่ออายุเกิน 5 ปี มีส่วนใหญ่ในช่องท้อง ความเสียหายของตับและรูปแบบสมองซึ่งสังเกตได้เมื่อเริ่มมีอาการโดยมีความถี่เท่ากันโดยประมาณ 40 ถึง 45 เปอร์เซ็นต์

โดยทั่วไปโรคนี้แสดงออกโดยความเสียหายต่อระบบเม็ดเลือด โลหิตจางเม็ดเลือดแดง และระบบต่อมไร้ท่อ ใน 12 เปอร์เซ็นต์ ของกรณี ใน 1 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยโรคนี้เริ่มต้นด้วยการทำงานของไตบกพร่อง ส่วนใหญ่เกิดจากความเสียหายต่อท่อในกลุ่ม กลุ่มอาการแฟนโคนี ธรรมชาติของความเสียหายของตับใน โรควิลสันโคโนวาลอฟ นั้นมีความหลากหลายมาก จากภาพทางคลินิกของโรคตับอักเสบเฉียบพลันที่แก้ไขได้เอง ซึ่งอาจถือได้ว่าเป็นไวรัสตับอักเสบที่ถ่ายโอน

ไปจนถึงตับวายเฉียบพลันพร้อมกับการพัฒนาของโรคดีซ่าน ภาวะอัลบูมินในเลือดต่ำ เลือดออกผิดปกติ น้ำในช่องท้อง โรคสมองจากตับ และมักมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ในกรณีที่ไม่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับหลักฐานของตับหรือการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลาง เป็นการยากที่จะแยกความแตกต่างของตับวายเฉียบพลันเนื่องจากโรค วิลสัน โคโนวาลอฟ จากความล้มเหลวของตับเนื่องจากสาเหตุอื่น บ่อยครั้งที่โรคนี้แสดงออกในระยะของโรคตับแข็ง

ระยะที่ไม่สามารถชดเชยได้ กับการพัฒนาของโรค โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่ผิวหนัง เส้นเลือดขอดของหลอดอาหาร การวินิจฉัยด้วยสัญญาณทั้งสามแบบคลาสสิก ความเสียหายของตับ ความผิดปกติของระบบประสาท และวงแหวน ไกเซอร์เฟลเชอร์ การสะสมของทองแดงในกระจกตา และความเข้มข้นของเซรูโลพลาสมินในเลือดลดลง น้อยกว่า1.3 มิลลิโมลต่อลิตร การวินิจฉัยโรคไม่ก่อให้เกิดปัญหา อย่างไรก็ตามในผู้ป่วย 1525 เปอร์เซ็นต์ ระดับของเซรูโลพลาสมิน

ในซีรั่มในเลือดเป็นเรื่องปกติและไม่มีแหวน ไกเซอร์เฟลเชอร์ ใน 50 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยที่มีอาการตับถูกทำลายและ 5 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยที่มีอาการทางพยาธิวิทยาของระบบประสาทส่วนกลาง ในกรณีเหล่านี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยอาจจำเป็นต้องกำหนดปริมาณทองแดงในปัสสาวะทุกวันซึ่งเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยเกือบทั้งหมด โรควิลสันโคโนวาลอฟ ควรได้รับการยกเว้นในทุกคนที่อายุน้อยกว่า 35 ปีที่เป็นโรคตับเรื้อรัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีพยาธิสภาพของตับในญาติ

ตั้งแต่อายุยังน้อย การวินิจฉัยแยกโรคดำเนินการกับโรคอื่นๆ ที่มีภาพทางคลินิกคล้ายกันซึ่งนำไปสู่โรคตับแข็ง การขาด 1 ยาต้านทริปซินไวรัส แอลกอฮอล์และโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคตับอักเสบจากภูมิต้านทานผิดปกติ พื้นฐานของการรักษาโรค วิลสัน โคโนวาลอฟ คือการบริโภค เพนิซิลลามีน ตลอดชีวิตซึ่งเป็นสารประกอบที่ซับซ้อนด้วยทองแดงและกำจัดออกจากร่างกายผ่านทางไต การรักษาเริ่มต้นด้วยขนาดเล็ก 250 ถึง 500 มิลลิกรัมต่อวัน ซึ่งจะค่อยๆเพิ่มขึ้น

เป็นค่าสูงสุด 1.5 ถึง 2.0 กรัมต่อวัน ยารับประทานวันละ 4 ครั้ง ก่อนอาหาร 30 ถึง 45 นาที และตอนกลางคืน หรือหลังอาหาร 2 ชั่วโมงขึ้นไป เมื่อได้ผลทางคลินิกเพื่อลดความเสี่ยงของเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ ความเสียหายต่อไต ผิวหนัง ระบบสร้างเม็ดเลือด กลุ่มอาการคล้ายลูปัส สามารถลดปริมาณลงเหลือการบำรุงรักษา 500 ถึง 750 มิลลิกรัมต่อวัน ในฐานะที่เป็นการบำบัดเพิ่มเติมและการแพ้ยาเพนิซิลลามีนจึงใช้ยาที่มีสังกะสีซึ่งช่วยลดการดูดซึมทองแดงในลำไส้

ในภาวะตับวายเฉียบพลันและตับแข็งที่มีการชดเชยอย่างรุนแรงซึ่งดื้อต่อการรักษาด้วยยา จำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายตับ หากไม่มีการรักษา โรคจะดำเนินไปอย่างต่อเนื่องและจบลงด้วยความตาย หากเริ่มการรักษาก่อนที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงของโรคตับแข็ง การถดถอยของสัญญาณทั้งหมดของโรคเป็นไปได้อย่างสมบูรณ์ อายุขัยในกรณีนี้จะไม่ลดลง ด้วยความอดทนที่ดีและสอดคล้องกับสูตรการรักษาด้วยเพนิซิลลามีน จึงเป็นไปได้ที่จะหยุดการลุกลามของโรคได้

แม้ในระยะของโรคตับแข็งที่ไม่ได้รับการชดเชย ฮีโมโครมาโตซิส ทางพันธุกรรมเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ โรคที่เกิดจากยีนด้อย ซึ่งเกิดจากการดูดซึมธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นในลำไส้และการสะสมของธาตุเหล็กส่วนใหญ่ในเนื้อเยื่อของตับ หัวใจ ตับอ่อน และต่อมไร้ท่ออื่นๆ อุบัติการณ์ของ ฮีโมโครมาโตซิส ทางพันธุกรรมคือ 150600 ต่อประชากร 100000 คน ผู้ชายป่วยบ่อยกว่าผู้หญิง 2.5 เท่า สาเหตุและการเกิดโรคยีนที่รับผิดชอบใน

การพัฒนาฮีโมโครมาโตซิส ทางพันธุกรรมนั้นอยู่บนโครโมโซม 6 ยีน HFE การกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้เกิดความล้มเหลวในการควบคุมสภาวะสมดุลของธาตุเหล็ก การดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้เพิ่มขึ้น กลไกการเสริมการดูดซึมธาตุเหล็ก ฮีโมโครมาโตซิส กรรมพันธุ์ไม่เป็นที่รู้จัก การลดลงของการดูดซึมจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อธาตุเหล็กสะสมถึงระดับที่เนื้อเยื่อถูกทำลาย การสูญเสียเลือดและการบริโภคธาตุเหล็กในร่างกายที่เพิ่มขึ้น การมีเลือดออก การมีประจำเดือน และการตั้งครรภ์

ลดการสะสมธาตุเหล็กและชะลอการพัฒนาของโรค หลังจากที่ร้านค้าธาตุเหล็กลดลงการดูดซึมในลำไส้จะเพิ่มขึ้นอีกครั้ง การมีธาตุเหล็กมากเกินไปของเนื้อเยื่อทำให้เกิดการเสื่อมและการอักเสบกระตุ้นการก่อตัวของพังผืด สัญญาณทางคลินิกของ ฮีโมโครมาโตซิส ทางพันธุกรรมมักตรวจพบในชายวัยกลางคน ในผู้หญิงอาการของโรคจะเกิดขึ้นน้อยลงและเมื่ออายุมากขึ้น หลังวัยหมดประจำเดือน เนื่องจากธาตุเหล็กส่วนเกินจะถูกกำจัดออกไป

ในระหว่างมีประจำเดือนและตั้งครรภ์ สัญญาณเริ่มต้นที่ไม่เฉพาะเจาะจงของโรค ได้แก่ ความอ่อนแอทั่วไปที่เพิ่มขึ้น อาการปวดข้อ และการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมของอะมิโนทรานสเฟอเรสในเลือด ด้วยความก้าวหน้าของโรค ภาพทางคลินิกขึ้นอยู่กับตำแหน่งของรอยโรค ต่อไปนี้เป็นเกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับ ฮีโมโครมาโตซิส ทางพันธุกรรม การตรวจจับสัญญาณของธาตุเหล็กเกินในร่างกาย ความอิ่มตัวของ ทรานสเฟอร์ริน กับธาตุเหล็กมากกว่า 50 ถึง 55 เปอร์เซ็นต์ ความเข้มข้นของเฟอร์ริตินในเลือดมีมากกว่า 200 ไมโครกรัมต่อลิตรในผู้หญิงและมากกว่า 300 ไมโครกรัมต่อลิตรในผู้ชาย ปริมาณธาตุเหล็กในเนื้อเยื่อตับมากกว่า 200 ไมโครโมลต่อกรัม การยืนยันทางพันธุกรรมของการ กลายพันธุ์ของยีนHFE

อ่านต่อไดที่  ชีวิต รูปแบบการใช้ชีวิต จะอยู่อย่างไรถึงอายุ 100 ปี